Vísindamenn Hjartaverndar, undir stjórn Vilmundar Guðnasonar forstöðulæknis, hafa í samvinnu við alþjóðlegt teymi vísindamanna fundið gen sem tengist áhættu á að fá gáttaflökt í hjarta. Niðurstöður þessarar rannsóknar birtust í dag á vefútgáfu hins virta tímarits Nature Genetics. Genið er þekkt fyrir að eiga þátt í þroska vöðva og taugafruma og getur því líklega varpað frekara ljósi á þróun og orsakir gáttatifs.  Frekari rannsóknir á þessu geni í dýramódelum eru þegar vel komnar af stað.

Birting í Nature gefur niðurstöðum rannsókna ákveðið vægi og þykir sýna að þær eru „einhvers virði“ eins og Vilmundur Guðnason orðar það.

„Við erum í alþjóðlegri samvinnu um að leita að genum sem valda eða auka hættu á algengum sjúkdómum. Þar nýtum við hóprannsóknir Hjartaverndar eins og Öldrunarrannsóknina, sem hefur að geyma mjög ítarlegar upplýsingar. Við erum einnig í samvinnu við aðrar stórar sambærilegar rannsóknir erlendis,“ segir Vilmundur. Niðurstaðan um gáttaflöktið er fengin út frá þessum rannsóknum.

„Það sem er sérstakt við upplýsingar okkar hjá Hjartavernd er að út frá þeim getum kannað forspárgildi þess að fá sjúkdómana sem um ræðir,“ segir Vilmundur. „Ef hægt er að finna þessa áhættuþætti hjá einstaklingum þá getur verið hægt að koma í veg fyrir ýmis áföll, eins og heilaáföll.“

Markmiðið með rannsóknunum er því að finna þá þætti sem ákvarða heilbrigði á efri árum. Því fylgja aukin lífsgæði.

„Sem skiptir miklu máli því þjóðir heims eru að eldast, og fólk á rétt á því að njóta aukinna lífsgæða á efri árum, sem helst laust við áföll sem geta valdið örkumli.“

Auðveldara að finna ný áhættugen

Gáttatif er leiðnitruflun í forhólfum hjartans sem orsakar hjartsláttartruflun sem hefur í för með sér að hjartað pumpar ekki blóði sem skyldi.  Ein af meginafleiðingum gáttatifs eru heilaáföll sem verða vegna segamyndunar í hjartanu, en segarnir geta farið á flakk og stíflað æðar í heilanum með alvarlegum afleiðingum. Því er mikilvægt að geta skilið orsakir sjúkdómsins og að geta fundið einstaklingana sem eru í mestri áhættu til að koma í veg fyrir heilaáföll.

Víðtæk erfðamengisleit er nýleg aðferðafræði sem þróuð hefur verið erlendis og hefur gert vísindamönnum auðveldara fyrir að finna ný áhættugen fyrir marga mismunandi sjúkdóma á undanförnum misserum. Erfiðara er að sjá fyrir með hvaða hætti slíkar uppgötvanir geta hjálpað til að finna einstaklinga í áhættu á að fá sjúkdóm og áföll sem sjúkdómunum fylgja.

Hóprannsókn Hjartaverndar á Reykjavíkursvæðinu, þar með talin Öldrunarrannsókn Hjartaverndar þar sem hópum sem endurspegla heilt þjóðfélag er fylgt eftir í áratugi, eru sérlega vel til fallnar að spá fyrir og meta áhættuna á sjúkdómum eins og gáttatifi, andstætt hefðbundnum rannsóknum á sjúklingahópum. Þessar rannsóknir Hjartaverndar hafa fundið ýmsa áhættuþætti gáttatifs og Hjartavernd hefur þróað sérstakan áhættureikni fyrir gáttatif sem fljótlega mun vera afhentur þjóðinni til afnota.  Verið er að rannsaka gagnsemi gena eins og fundust í þessari rannsókn Hjartaverndar fyrir mat á áhættu á því að fá gáttatif og þá sérstaklega með það fyrir augum að finna einstaklinga í tæka tíð og koma í veg fyrir afleiðingar sjúkdómsins.

www.mbl.is 13.07.2009